{"id":13639,"date":"2020-12-30T13:13:37","date_gmt":"2020-12-30T12:13:37","guid":{"rendered":"http:\/\/umutyolu.org\/?p=1"},"modified":"2020-12-30T13:13:37","modified_gmt":"2020-12-30T12:13:37","slug":"sma-hastaligi-nedir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/bilgilendirme\/sma-hastaligi-nedir","title":{"rendered":"SMA hastal\u0131\u011f\u0131 nedir?"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

SMA hastal\u0131\u011f\u0131 nedir?
SMA hastal\u0131\u011f\u0131 belirtileri nelerdir?
SMA hastal\u0131\u011f\u0131 \u00e7e\u015fitleri nelerdir?
SMA hastal\u0131\u011f\u0131 nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r?
SMA hastal\u0131\u011f\u0131 nas\u0131l tedavi edilir?
SMA hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n ilac\u0131 var m\u0131d\u0131r?<\/p>\n

<\/p>\n

SMA hastal\u0131\u011f\u0131 nedir?<\/b><\/p>\n

\n
\n

Spinal motor n\u00f6ronlar\u0131n\u0131n yani omurilikte bulunan motor sinir h\u00fccrelerinin kayb\u0131na yol a\u00e7arak proksimal yani v\u00fccut merkezine yak\u0131n kaslar\u0131n tutulumuyla, v\u00fccutta iki tarafl\u0131 olarak g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011fe yol a\u00e7an, kaslarda ilerleyici bir g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011fe ve atrofiye yani kas kayb\u0131na yol a\u00e7an genetik ge\u00e7i\u015fli bir hastal\u0131kt\u0131r. Bacaklardaki g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fck kollardan daha belirgindir. SMA hastalar\u0131ndaki SMN geni hi\u00e7 protein \u00fcretemedi\u011fi i\u00e7in v\u00fccuttaki motor sinir h\u00fccreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar g\u00f6revini yapamaz h\u00e2le gelir. 4 farkl\u0131 tipi bulunan SMA halk aras\u0131nda \u201cgev\u015fek bebek sendromu\u201d olarak da bilinir. Baz\u0131 durumlarda yemek yeme ve nefes almay\u0131 bile imkans\u0131z hale getiren SMA\u2019da g\u00f6rme ve i\u015fitme duyular\u0131 hastal\u0131ktan etkilenmez ve his kayb\u0131 olmaz. Ki\u015finin zek\u00e2 d\u00fczeyi normal ya da normalin \u00fczerindedir. \u00dclkemizde her 6000 do\u011fumda bir g\u00f6r\u00fclen bu hastal\u0131k sa\u011fl\u0131kl\u0131 fakat ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olan anne babalar\u0131n \u00e7ocuklar\u0131nda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Ebeveynler ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olduklar\u0131n\u0131n fark\u0131nda olmadan sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir \u015fekilde hayatlar\u0131n\u0131 s\u00fcrd\u00fcr\u00fcrken genlerinde bulunan bu bozukluk \u00e7ocu\u011fa ge\u00e7ti\u011finde SMA ortaya \u00e7\u0131kabilir. Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 ebeveynlerin \u00e7ocuklar\u0131nda SMA g\u00f6r\u00fclme oran\u0131 %25\u2019tir.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

SMA hastal\u0131\u011f\u0131 belirtileri nelerdir?<\/b><\/p>\n

\n
\n

Spinal Musk\u00fcler Atrofi\u2019nin belirtileri ki\u015fiden ki\u015fiye de\u011fi\u015fiklik g\u00f6sterebilir. En s\u0131k g\u00f6r\u00fclen belirtisi kas g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011f\u00fc ve atrofisidir. Hastal\u0131\u011f\u0131n ba\u015flama ya\u015f\u0131na ve yapabildi\u011fi hareketlere g\u00f6re s\u0131n\u0131fland\u0131r\u0131lan 4 farkl\u0131 tipi bulunur. N\u00f6rolojik muayenede g\u00f6r\u00fclen tip-1 hastalar\u0131nda olan g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011f\u00fcn genel ve yay\u0131lm\u0131\u015f olmas\u0131 iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalar\u0131nda ise g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fck proksimal yani g\u00f6vdeye yak\u0131n kaslarda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Tipik olarak el titremesi ve dil se\u011firmesi g\u00f6r\u00fclebilir. G\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011fe ba\u011fl\u0131 olarak baz\u0131 hastalarda omurilik e\u011frili\u011fi de denen skolyoz g\u00f6r\u00fclebilir. Ayn\u0131 semptomlar fakl\u0131 hastal\u0131klarda da g\u00f6r\u00fclebilir. Bu y\u00fczden uzman bir n\u00f6rolog taraf\u0131ndan detayl\u0131 olarak hastan\u0131n \u00f6yk\u00fcs\u00fc dinlenir, \u015fik\u00e2yetleri incelenir, EMG yap\u0131l\u0131r ve hekimin gerekli g\u00f6rd\u00fc\u011f\u00fc durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik g\u00f6r\u00fcnt\u00fclemeler uygulan\u0131r. EMG ile n\u00f6rolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar \u00fczerindeki etkisini \u00f6l\u00e7\u00fcmlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmad\u0131\u011f\u0131 anla\u015f\u0131l\u0131r. Genel olarak belirtiler hastal\u0131\u011f\u0131n tiplerine g\u00f6re de\u011fi\u015fse de \u015f\u00f6yle s\u0131ralan\u0131r:<\/p>\n

    \n
  • Motor geli\u015fim eksikli\u011fine yol a\u00e7an zay\u0131f kaslar ve g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fck<\/li>\n
  • Azalm\u0131\u015f refleksler<\/li>\n
  • Ellerde titreme<\/li>\n
  • Ba\u015f kontrol\u00fcn\u00fc sa\u011flayamama<\/li>\n
  • Beslenme g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fc<\/li>\n
  • C\u0131l\u0131z ses ve zay\u0131f \u00f6ks\u00fcr\u00fck<\/li>\n
  • Kramp ve y\u00fcr\u00fcme yetene\u011fi kayb\u0131<\/li>\n
  • Ya\u015f\u0131tlar\u0131ndan geri kalma<\/li>\n
  • S\u0131k d\u00fc\u015fme<\/li>\n
  • Oturma, ayakta durma ve y\u00fcr\u00fcmede zorluk<\/li>\n
  • Dil se\u011firmesi<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n

    SMA hastal\u0131\u011f\u0131 nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r?<\/b><\/p>\n

    \n
    \n

    Spinal muskuler atrofi hastal\u0131\u011f\u0131 hareket ve sinir h\u00fccrelerini etkiledi\u011finden genellikle iki tarafl\u0131 g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fck, hareket k\u0131s\u0131tl\u0131l\u0131\u011f\u0131 olu\u015ftu\u011funda fark edilir. Anne ve babalar\u0131n ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 oldu\u011funun fark\u0131nda olmaks\u0131z\u0131n s\u00fcrd\u00fcrd\u00fckleri ya\u015fant\u0131lar\u0131nda bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona u\u011fram\u0131\u015f geninin her iki ebeveynden de bebe\u011fe ge\u00e7mesiyle SMA olu\u015fur. Ebeveynlerin birinden genetik ge\u00e7i\u015f olmas\u0131 durumunda hastal\u0131k olu\u015fmasa da ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131k olu\u015fabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime ba\u015fvurmalar\u0131 sonras\u0131 EMG ile sinir ve kas \u00f6l\u00e7\u00fcm\u00fc yap\u0131l\u0131r. Anormal bulgular tespit edildi\u011finde kan testi ile \u015f\u00fcpheli genler incelenir ve SMA te\u015fhisi konulur.<\/p>\n

    Spinal Musk\u00fcler Atrofi olarak adland\u0131r\u0131lan SMA, kas kayb\u0131 ve zay\u0131fl\u0131\u011fa sebep olan ve \u00e7ok s\u0131k rastlanmayan bir hastal\u0131kt\u0131r. V\u00fccutta yer alan pek \u00e7ok kas\u0131 tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastal\u0131k, ki\u015filerin hayat kalitesini olduk\u00e7a d\u00fc\u015f\u00fcrmektedir. Bebeklerde en s\u0131k rastlanan \u00f6l\u00fcm nedeni olarak kabul edilen SMA, bat\u0131 \u00fclkelerinde daha s\u0131k g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. \u00dclkemizde ise yakla\u015f\u0131k 6 bin ile 10 bin do\u011fumda bir bebekte g\u00f6r\u00fclen genetik ge\u00e7i\u015fli bir hastal\u0131kt\u0131r. SMA hareket h\u00fccreleri ad\u0131 verilen motor n\u00f6ronlardan kaynaklanan, kas kayb\u0131 ile karakterize ilerleyen bir hastal\u0131kt\u0131r.<\/p>\n

    SMA hastal\u0131\u011f\u0131 \u00e7e\u015fitleri nelerdir?<\/b><\/p>\n

    \n
    \n

    SMA hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n d\u00f6rt farkl\u0131 tipi vard\u0131r. Bu s\u0131n\u0131fland\u0131rma hastal\u0131\u011f\u0131n ba\u015flad\u0131\u011f\u0131 ya\u015f\u0131 ve yapabildi\u011fi hareketleri temsil eder. SMA\u2019n\u0131n belirtilerini g\u00f6sterdi\u011fi ya\u015f ne kadar ileriyse hastal\u0131k da o kadar hafif seyirlidir. 6 ayl\u0131k ve daha k\u00fc\u00e7\u00fck bebeklerde belirtileri g\u00f6r\u00fclen tip-1 SMA en a\u011f\u0131r seyirli oland\u0131r. Tip-1\u2019de gebeli\u011fin son d\u00f6nemlerinde bebek hareketlerinin yava\u015flamas\u0131 g\u00f6zlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adland\u0131r\u0131lan tip-1 SMA hastalar\u0131n\u0131n en b\u00fcy\u00fck belirtisi hareket azl\u0131\u011f\u0131, ba\u015f kontrol\u00fcn\u00fcn olmamas\u0131 ve s\u0131k kar\u015f\u0131la\u015f\u0131lan solunum yolu enfeksiyonlar\u0131d\u0131r. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akci\u011fer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir s\u00fcre sonra solunum deste\u011fi almak zorunda kal\u0131rlar. Ayn\u0131 zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de g\u00f6zlenmez. Ancak canl\u0131 bak\u0131\u015flar\u0131 ile g\u00f6z konta\u011f\u0131 kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek \u00f6l\u00fcmlerinin d\u00fcnyada en s\u0131k g\u00f6r\u00fclen sebebidir.<\/p>\n

    Tip-2 SMA ise 6-18 ayl\u0131k bebeklerde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Bu d\u00f6nemden \u00f6nce bebe\u011fin geli\u015fimi normalken bu d\u00f6nemde belirtiler ba\u015flar. Ba\u015flar\u0131n\u0131 kontrol edebilen tip-2 hastalar\u0131 tek ba\u015flar\u0131na oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve y\u00fcr\u00fcyemezler. Kendi ba\u015flar\u0131na do\u011frulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fck ve \u00f6ks\u00fcr\u00fck g\u00f6zlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik e\u011friliklerinin de g\u00f6r\u00fclebildi\u011fi tip-2 SMA hastalar\u0131 s\u0131kl\u0131kla solunum yolu enfeksiyonu ge\u00e7irir.<\/p>\n

    Tip-3 SMA hastalar\u0131n\u0131n belirtileri 18. aydan sonra ba\u015flar. Bu d\u00f6neme kadar geli\u015fimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik d\u00f6nemini bulabilir. Ancak geli\u015fimi akranlar\u0131ndan yava\u015ft\u0131r. Hastal\u0131k ilerledik\u00e7e ve kas g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fckleri geli\u015ftik\u00e7e aya\u011fa kalkmakta zorluk, merdiven \u00e7\u0131kamama, s\u0131k s\u0131k d\u00fc\u015fme, ani kramplar, ko\u015famama gibi g\u00fc\u00e7l\u00fcklerle kar\u015f\u0131la\u015f\u0131l\u0131r. Tip-3 SMA hastalar\u0131 ileri ya\u015flarda y\u00fcr\u00fcme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiya\u00e7 duyabilir ve skolyoz, yani omurga e\u011frilikleri g\u00f6zlemlenebilir. Bu tip hastalar\u0131n solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2\u2019deki kadar yo\u011fun de\u011fildir.<\/p>\n

    Ki\u015filerin yeti\u015fkinlik d\u00f6neminde semptomlar\u0131n\u0131 g\u00f6stermesiyle bilinen tip-4 SMA, di\u011fer tiplere g\u00f6re daha nadir olarak g\u00f6r\u00fcl\u00fcr ve hastal\u0131\u011f\u0131n ilerleyi\u015fi yava\u015ft\u0131r. Tip-4 hastalar\u0131 nadiren y\u00fcr\u00fcme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011f\u00fcn g\u00f6r\u00fclebildi\u011fi hastal\u0131k tipinde omurilik e\u011frili\u011fi g\u00f6r\u00fclebilir. Titreme ve seyirmenin e\u015flik edebildi\u011fi hastalarda genellikle g\u00f6vdeye yak\u0131n olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yava\u015f yava\u015f v\u00fccuda yay\u0131larak ilerler.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

    SMA hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n ilac\u0131 var m\u0131d\u0131r?<\/b><\/p>\n

    \n
    \n

    Aral\u0131k 2016 tarihinde FDA onay\u0131 alan nusinersen, bebek ve \u00e7ocuklar\u0131n tedavisinde uygulanmaktad\u0131r. Bu ila\u00e7 SMN2 geninden SMN adl\u0131 protein \u00fcretimini art\u0131rmay\u0131 ve h\u00fccre beslenmesini sa\u011flamay\u0131 hedefleyerek motor n\u00f6ron \u00f6l\u00fcmlerinin geciktirilmesini, b\u00f6ylelikle semptomlar\u0131n azalt\u0131lmas\u0131n\u0131 ama\u00e7lamaktad\u0131r. T\u00fcrkiye\u2019de de Temmuz 2017\u2019de Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131 taraf\u0131ndan onay alan nusinersen, d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda birka\u00e7 y\u0131l i\u00e7inde toplam 200\u2019den az hastada kullan\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. \u0130la\u00e7, FDA onay\u0131n\u0131 SMA tipleri aras\u0131nda ayr\u0131m yapmadan alm\u0131\u015f olsa da yeti\u015fkin hastalar \u00fczerinde yap\u0131lan bir \u00e7al\u0131\u015fma bulunmamaktad\u0131r. Olduk\u00e7a y\u00fcksek maliyeti olan ilac\u0131n etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmedi\u011finden yeti\u015fkin SMA hastalar\u0131 \u00fczerindeki etkileri netle\u015finceye kadar sadece tip-1 SMA hastalar\u0131 i\u00e7in kullan\u0131m\u0131 uygun g\u00f6r\u00fclmektedir. Sa\u011fl\u0131kl\u0131 ve uzun bir ya\u015fam i\u00e7in uzman hekiminize r\u00fctin kontrollerinizi yapt\u0131rmay\u0131 unutmay\u0131n.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

    SMA hastal\u0131\u011f\u0131 nas\u0131l tedavi edilir?<\/b><\/p>\n

    \n
    \n

    SMA hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n hen\u00fcz kesin tedavisi bulunmamakta ancak \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131 son h\u0131zla devam etmektedir. Fakat hastal\u0131\u011f\u0131n belirtilerinin azalt\u0131lmas\u0131na y\u00f6nelik fakl\u0131 tedaviler uzman hekim taraf\u0131ndan uygulanarak hastan\u0131n ya\u015fam kalitesi art\u0131r\u0131labilir. SMA te\u015fhisi konmu\u015f hastan\u0131n yak\u0131nlar\u0131n\u0131n bak\u0131m konusunda bilin\u00e7lendirilmesi, evde bak\u0131m\u0131n kolayla\u015fmas\u0131 ve hastan\u0131n ya\u015fam kalitesinin artmas\u0131nda \u00f6nemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastalar\u0131 genellikle akci\u011fer enfeksiyonlar\u0131ndan kaynakl\u0131 olarak kaybedildi\u011fi i\u00e7in solunumun d\u00fczensiz ve ve yetersiz olmas\u0131 durumunda hastan\u0131n nefes yollar\u0131n\u0131n temizlenmesi son derece \u00f6nemlidir.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    SMA hastal\u0131\u011f\u0131 nedir?SMA hastal\u0131\u011f\u0131 belirtileri nelerdir?SMA hastal\u0131\u011f\u0131 \u00e7e\u015fitleri nelerdir?SMA hastal\u0131\u011f\u0131 nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r?SMA hastal\u0131\u011f\u0131…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":13764,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[87],"tags":[86,140],"class_list":["post-13639","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bilgilendirme","tag-86","tag-bilgilendirme"],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/YED_02.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13639","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13639"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13639\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/media\/13764"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13639"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13639"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/umutyolu.org\/yeniumut\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13639"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}